在喂养小宝宝的过程中，吐奶、呛奶几乎所有的妈妈都遇到过。这是因为新生的小宝宝大多时间是平躺，胃呈水平状态，不满半岁的小宝宝会出现胃食管逆流的现象；再者小家伙还在发育中，消化液分泌不足也会吐奶。类似这种情况一般无需特殊处理，喂养过程中注意给小家伙拍嗝、少食多餐等则会缓解。

但是这种情况的吐奶、呛奶妈妈一定要留意，那就是甲基丙二酸血症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐形遗传。该病最常见的临床表现就是反复吐奶为首发症状，喂养困难、柿洞体重不增、精神状态差、发育落后是早期信号。

甲基丙二酸血症若能早发现早治疗，能挽救宝宝生命，若发现晚、务丛葵就诊晚，则预后不良、危机孩子生命，致残率、致死率很高。对于这样可怕的疾病，尤其对于新生儿宝宝而言，如何识别很关键。

新生儿科上个月遇到1例，XXX之宝，男，4天，因“产后喂养困难、反应差3天，皮肤黄染1天”入院。患儿是第一胎、第一产，胎龄39周+2，阴道分娩出生，出生体重3550g，Apgar评分9分。没有胎膜早破，脐带无绕颈，无胎盘异常，羊水清亮无污染。患儿产后喂养困难，反应差，嗜睡，为进一步治疗转入新生儿病房。特殊实验室检查：甲基丙二酸血症。

该病主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶谷氨素代谢缺陷所致。由于本病临床表现没有特异性，最常见吐奶、喂养困难、嗜睡、精神运动发育落后、肌张力异常、皮肤黏膜黄染损害、黄疸等，严重的时候出现低血糖、高氨血症、呼吸暂停、昏迷等。

对于新生儿，容易误诊为：围产期脑损害、急慢性脑病、脑瘫、精神运动发育落后等。一些晚发型患儿首次发病的形式是代谢危象，在药物、感染、预防接种、疲劳、高蛋白饮食等诱因下出现急性发作而入院。若发现不及时，或者就诊晚，会导致患儿致残、多器官衰竭致死。

通过上述的描述，妈妈已经知道了这个疾病早期不容易诊断。多数患儿都会经历曲折的就医过程，之后才会被诊断。因此，家长对于孩子不明原因的吐奶、肌张力异常、发育落后等要及早行进相关检查。目前主要采用气相色谱-质谱法进行尿有机酸分析，或者血液多项遗传代谢筛查，作为该疾病的诊断方法。

对于孕妈，可以在怀孕16-20周时，抽取羊水提取胎儿脱落细胞；孕26-30周进行脐静脉穿刺，提取胎儿血液细胞，进行目的基因突变位点产前诊断；排除缺陷儿。

若已经确诊的患儿，对其兄弟姐妹及父母携带者筛查、基因诊了径断。为日后再考虑要孩子明确病因。甲基丙二酸血症是终生性疾病，对家庭来说经济、心理等都是一种考验。

最后，要强调，孕期围保、新生儿筛查一定要准时，避免孩子缺陷家庭面临沉重的压力。

来源：鸽子医生谈孕育